蒙特利尔神经病学研究所和医院（神经）和麦吉尔大学的科学家已经发现了与特定形式的精神分裂症相关的新基因。
精神分裂症是一种主要的精神疾病，影响着全世界百分之一的人口。患有精神分裂症的患者存在妄想，幻觉，异常行为，日常生活损伤和认知缺陷。目前的治疗方法不足以解决所有这些症状。
精神分裂症的遗传率估计为80％，但与这种疾病相关的基因鉴定一直具有挑战性。
为了确定这种疾病的新遗传变异，科学家们认为探索极端和严重的形式会有所帮助，因此他们选择专注于儿童期精神分裂症，这是一种罕见的疾病，患病率约为40,000。这种形式与成人形式具有相似的症状，但其发病发生在13岁之前，并且具有非常不利的结果。患有儿童期精神分裂症的患者通常严重残疾，没有完成正常的学校课程，也没有发展社交生活。
一组研究人员招募并分析了19名患有儿童期精神分裂症的患者及其未受影响的父母的遗传数据。他们发现，3名患者表现出ATP1A3基因突变，而另外3名患者表现出FXYD基因的遗传变异，这是一个有助于ATP1A3正常功能的基因家族。先前在其他罕见的神经系统儿童疾病中报道了影响ATP1A3的突变，证实其在神经系统疾病中具有重要作用。该研究提供了该基因也参与精神疾病的证据。
遗传变异的鉴定是治疗儿童期精神分裂症的第一步。直接影响将是对患者进行诊断并向家庭提供遗传信息。在未来，可能会出现个性化治疗，并且可能会为ATP1A3突变携带者提供一些药物干预措施。
“我们对导致这种可怕状况的基因的鉴定意味着研究人员可以专注于开发药物疗法，为患者提供更好的结果，”The Neuro的Guy Rouleau博士实验室的博士后研究员Boris Chaumette博士说。研究的第一作者。“这也会降低孩子父母常常感到的内疚感，因为他们认为他们以某种方式导致了孩子的病情。”
这项工作是与法国科学家（巴黎鲁昂大学医院儿童和青少年精神病学系和巴黎Pitié-Salpêtrière医院）和美国国立卫生研究院合作开展的，于6月12日发表在“ 分子精神病学 ”杂志上。它由加拿大基因组和魁北克基因组资助，并得到加拿大卫生研究院（CIHR）和健康生活健康大脑的支持 - 麦吉尔大学的倡议。
